Rejtélyes kór állhat sok betegség hátterében

2015. 06. 22.
Szerző: Szimpatika
Sokan még nyáron is küszködnek télen jellemző betegségekkel, mint a tüdő vagy arcüreggyulladás. Úgy érzik, soha nem lábalnak ki a folyamatosan felbukkanó jellemző tünetekből, ennek egyik oka lehet, hogy az immunrendszerük nem működik megfelelően. Mivel a primer immunhiánynak nincsenek tipikus tünetei, ezért gyakran fel sem merül a gyanúja, pedig pontos diagnózis felállítása után kezelhető a betegség.

Köztudott, hogy az immunrendszer a szervezetünk védelmét szolgálja a baktériumokkal, a vírusokkal, a gombákkal, a parazitákkal, és a szervezet saját tumoros sejtjeivel szemben. Szerveztünk képes felismerni, valamint speciális sejtekkel és ellenanyagokkal elpusztítani a kórokozókat. Amennyiben az immunrendszer nem működik megfelelően, valamelyik eleme hiányzik vagy mennyisége nagyon alacsony akkor a szervezet nem képes felvenni a küzdelmet a beható kórokozóval szemben. Az immunrendszer hiányos működését, jelentő kórós állapot immundefektusnak nevezzük. Ez elsősorban a fertőzésekkel szembeni csökkent védekező képességben nyilvánul meg.

A primer immundeficienciák valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő, ritka veleszületett, többnyire öröklődő immunhiányos állapotok, amelyek családi halmozódást mutathatnak. Több mint kétszáz fajtája ismert ennek a primer immunhiánynak, így nincs speciális tünetegyüttese. Inkább a sorozatos betegségek, mint a fül, arc, tüdő vagy gyomor és bélrendszeri betegségek jellemzik. Gyakoriak, vagy hosszan elhúzódnak, nehezen gyógyíthatóak, és a gyógyszerekre nem reagáló lefolyásúak.

Tipikus tünet hiányában, gyakran tévesztik össze más betegségekkel, és a valódi ok az immunhiány rejtve marad. Egyes becslések szerint hazánkban akár negyvenezer beteg is lehet, de figyelembe véve a kezelést nem igénylő eseteket is.

Primer immunhiány jelentkezhet csecsemőknél, gyermekkorban és felnőtt korban bármikor. Sokszor csupán szokatlanul gyakori állandóan visszatérő fertőzések vagy nehezen gyógyuló betegség hívja fel a figyelmet. Fontos tudni, hogy ha az alább felsorolt tünetek közül, bármelyik megfigyelhető, akkor érdemes a háziorvosához fordulni további immunológiai kivizsgálás végett.

A közösségbe járó gyermekeknél (bölcsőde, óvoda, általános iskola) az enyhe lefolyású, gyorsan gyógyuló, az életkori átlagnál nem gyakrabban jelentkező fertőző betegségek esetén nem kell immunhiány jelenlétére gondolni.

Dr. Kriván Gergely a Primer Immunhiányos Betegek Egyesületének a munkatársa leszögezte, hogy a veleszületett immunhiányos állapotok többsége - különösen a súlyos formák - már gyermekkorban megnyilvánulnak, de vannak olyan veleszületett immundefektusok (pl. CVID – közönséges variábilis immunhiány), amely akár felnőttkorban jelenik meg először.

- A gyermekkorban megjelenő - akár nem súlyos - immunhiányos állapotok esetén nehézséget jelent, hogy a kisgyermekek immunrendszere normálisan is gyengébb, mint a felnőtteké, könnyebben szednek össze és terjesztenek betegségeket. Aki immunhiányos, az még könnyebben kapja el társaitól ezeket, lassabban és sokszor szövődményekkel gyógyul. A szülők és az orvosok figyelmét a Jeffrey Modell Alapítvány által összeszedett jelek hívhatják fel – mondta el a szakorvos.

• Mikor a szervezet nem reagál az antibiotikumos kezelésre
• Az immunhiányos állapot tünetei lehetnek, két vagy több hónapon át tartó folyamatos antibiotikumos kezelés kis hatásfokkal.
• Két vagy több bakteriális tüdőgyulladás rövid időn belül.
• Újszülött, kis csecsemő súlyának csökkenése vagy növekedésben való elmaradása.
• Visszatérő, mélyen elhelyezkedő tályog a bőrben vagy más szervben.
• Állandóan kiújuló szájpenész egyéves koron túl.
• Intravénás antibiotikumkezelés szükségessége a fertőzés leküzdéséhez.
• Két vagy több szövődményes fertőzés, mint pl. csontvelőgyulladás, agyhártyagyulladás, szepszis, bőrgyulladás.
• Krónikus hasmenés, a bőr és körmök elváltozásai: ekcéma, gomba okozta fertőzések, egyéb szokatlan bőrjelenségek.
• A szájnyálkahártya visszatérő aftás fekélyei.
• A krónikus fáradtság felnőttkorban, ami akár vezető tünet is lehet.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?
A primer immunhiány helyes diagnózisa a figyelmeztető jelek felismerésével és megfelelő kiértékelésével kezdődik. A diagnózis felállítását segíti a részletes orvosi kórelőzmény, a fizikális vizsgálat, a vérkép és a védőoltási reakciók vizsgálata, valamint a családi kórtörténet.

- Az immunhiányra akár egyetlen betegség ismételt előfordulása is utalhat, vagy akár egyetlen kórokozóval (vagy kórokozó csoporttal) szemben is lehet immunhiányos állapotunk – hívta fel a figyelmet dr. Kriván Gergely.

Hogyan kezelik a primer immunhiányt?
A beteg állapotától és az immunhiány típusától függően különféle kezelési lehetőségek vannak. A minimális teendő a visszatérő fertőzések kezelése antibiotikummal, amely megelőzi a fertőzés krónikussá válását, illetve a további felülfertőzést. Másik fontos terápiás lehetőség a primer immunhiány kezelésében a rendszeres antitestpótló terápia, vagy más néven IVIG terápia. Az intravénás immunglobulin-pótlással (IVIG) bejuttathatjuk a szervezetbe azokat az antitesteket, ellenanyagokat, amelyeket nem képes önmagától termelni.

Egyes betegségekben őssejtátültetésre, enzimpótlásra vagy génterápiára lehet szükség. A modern kutatási eredményeknek, a megfelelő kezelési eljárásoknak, az információkhoz való könnyebb hozzáférésnek köszönhetően a primer immunhiányos beteg dolgozhat, iskolába járhat, sportolhat és részt vehet a családi és társadalmi eseményekben. Csökkennek a fertőzések és az egyéb betegségekből eredő problémák, teljesebb életet élhetnek.

- A veleszületett súlyos immunhiányos állapotok csontvelő-átültetéssel vagy egyes esetekben génterápiával gyógyíthatók, a többi - kevésbé súlyos - esetekben a kezelés, pl. immunglobulin pótlás elegendő lehet. A fertőzések típusától függően antimikróbás szerek, és tüneti terápia, mint a nyákoldók használata.

Forrás: Weborvos